我在美国开诊所正文卷第390章不幸中的幸运遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。
该病发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀，但因为这些症状并不具备特异性，所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。
这类病的患者，临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。
虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向，但该有的流程还是要走，要完善病程资料，排除其它疾病，进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。
其中，CT结果值得一提，影像报告显示，小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚，胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚，而血清补体也出现降低的情况。
也就是说，患者不仅手肿、嘴肿，现在连肠子也肿了，补体也不正常。基本上，八九不离十。
不过，为了进一步确诊，鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。
因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中，90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现，因此，加一个C1抑制物，能很好地进行筛查。
如果结果是阴性，就说明，可能是其他型，因为这个病有三型，另外两型占比仅仅10%，相应的治疗手段也有区别。
结果出来，小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L，低于正常值，在那90%之列，属于I型。而基因测序结果发现，其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变，导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。
所有的数据综合起来，大家一讨论，最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。
拨云见日之后，就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法，但是，对症治疗能很好地控制住患者的病情，让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去，做回正常人。
而且，早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率，降低疾病对患者日常生活的影响，有效预防致命性喉头水肿的发生。
简单地说，就是经过鸢尾花天团对症治疗后，虽然没有断根，但是，以前几乎月月都能发作的情况，现在可以管个一年半载平安。
而且随着治疗次数的增加，这个“正常”的时间还能更长。
这种药不需要做手术，千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物，叫做拉那利尤单抗注射液，非常适合这個病症。
在鸢尾花天团的帮助下，很快，小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解，西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。
可以说，这是他们看病以来，遇到的最快的一次。
如果下次不幸再发作，继续来鸢尾花诊所复诊，由于之前已经确诊过，各种检查甚至都可以不用做了，直接对症治疗搞起，那就更加快和省钱了。
以前他们家在其他地方医治，折腾来折腾去，检查也没少做，苦头也没少吃啊。
……
得州，红杉树医院。
重症监护病房，21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上，气管插管，呼吸机辅助通气，边上还有血液透析设备。
病入膏肓。
也就半个月前，这个女孩还好端端的，然后就忽然病倒了，没有任何明显的诱因。
甚至，在“倒下”之前，仅仅是轻微的发热，以及阵发性咳嗽。
在家附近的诊所治疗后，病情进一步加重，诊所医生也未给出明确的诊断，就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。
这家医院，已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的，现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。
到了红杉树医院后，女孩的病情进展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不从普通病房转至ICU。
在美国，ICU也是一样的贵。想要医得体面，对普通的家庭来说，不次于一座大山。
但是此时此刻，贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在，想看看医生怎么说。
贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道：“医生，我女儿到底得的是什么病你们能治得好吗？”
医生：“……”
一时之间沉默。
家属们更加着急了。
“医生，你倒是说话啊，到底是什么病啊？”贝雅托莉丝的父亲追问，怒气冲冲。
医生犹豫片刻，只好实话实说了：“其实……我们也不知道是什么病。”
“什么？”
“天呐，居然连是什么病都不知道，那还怎么治啊？”
“是啊，那不成瞎治疗了吗？”
“你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗？”
“可怜的贝雅托莉丝小宝贝，你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”
“要不，还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”
贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁，七嘴八舌。
那名医生忽然眼睛一亮，连忙安抚，说道：“别急别急，贝雅托莉丝的病很奇怪，多半是罕见病，我们红杉树医院的二老板，是北美顶流名医，他刚刚开设了罕见病诊疗中心，我们可以请他过来会诊。”
“啊，那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗？我之前也听说过，你怎么不早说？”
医生：“我也是刚刚想到啊。”
“那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。
医生说道：“我马上去向主任汇报。”心说，我哪里有资格直接指使周医生啊。
他不得向主任汇报，主任再向院长汇报，然后再传达给周医生那里么。有的时候，还要额外向洛娅大老板汇报一下。
其他的一些小事，红杉树医院可以不汇报，但是，要动用周医生，就算是出于礼节，那也要请示一下洛娅大老板的。
很快，医生就回来分享好消息了，周医生已经开启远程医疗平台，召集了医院各科室的骨干，在进行远程会诊了。
贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。
因为，他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。
没想到，仅仅是远程会诊。
可不可靠啊？
会不会出现误诊？毕竟隔了这么远，光从视频和资料上诊断，跟本人当面，还是有很大区别的吧？
贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。
那名医生：“……”
“其实，远程指导，更加具有时效性，这么远，等到周医生有空赶过来，患者恐怕……放心吧，既然周医生过问，那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”
一番安抚之下，大家也只好耐心等待。
反正，已经开始会诊了，过几个小时，总该有结果了吧？
现在贝雅托莉丝在ICU，还能支撑个几天，不差这几个小时。另外就是，他们也担心，就算去了休斯敦，万一也是找不出病因，无法有效治疗呢？
而且去了休斯敦，医保不一定能用，据说休斯敦的大医院费用更加昂贵，到时候要倾家荡产啊。
鸢尾花诊所二楼会议室，天团成员们再次齐聚一堂，开启了大屏幕投影，和红杉树医院的团队们，进行紧急的多学科会诊。
红杉树医院的团队，是在一个更大的会议室，也是大屏幕，因为他们人数更多，足足三十多人。
周老板亲自会诊，大家都争取机会，想要过来参与。能学到一点是一点。
而且以后跟人说起来，我也是和周老板一起进行多学科会诊过，倍有面子。
患者是因为持续高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿，因常规治疗无效，导致感染加重、呼吸衰竭，从而进入ICU。
周乔他们了解情况后，考虑到患者合并了肾功能衰竭和血小板减少，就指示红杉树医院团队，给患者进行自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测。
由于病情紧急，所以一切都是加急服务。当然，相应的费用也高昂。
红杉树医院虽然是洛娅为拉选票而修建，可是，也不做亏本买卖的。因为医疗的利润实在是太高了。
然后，当检测结果出来后，就立刻发送至周乔的邮箱。
出来一项发送一项，而不是等全部出来后一起发送。
简直跟打仗一样。
红杉树医院那边不断报数据，周乔这边，则和妹子成员们一起，展开深入的分析。
由于加班加点，大家晚上都没有回去，继续在诊所里加班。
艾琳娜和艾娃也陪在这里，虽然她们帮不上什么忙，但是周乔加班，她们回去也没事干。
艾琳娜很贤惠，带着艾娃一起，帮大家准备小点心和饮品，丝毫没有公主的架子。
加班加点，总要吃点喝点才有意思。要不然，那也太苦逼了不是？
周乔开玩笑：“公主亲手做的甜点，更加美味。”
艾琳娜凑到耳边，悄声道：“有我和妹妹可口么？”
周乔连忙小声说道：“当然没有你们好吃了，只是……这么多人呢，咱能不那么……”
“你还这么装……”艾琳娜撇嘴。
周乔：“……”
另外一边，丝黛芬妮内心泛起涟漪：“今天晚上，乔该不会把我们一起吃了吧？”
天呐，六个人一起，想想都令人娇躯轻颤。
毕竟，她们五个大美女一起加班的机会比较少。这还是她们认识以来的第一次。
虽然她和墨菲都怀孕了，可是，怀孕前期已经过去了，也可以适当地开展那方面的运动了。只要动作不是太激烈，都是可以的。
虽然她和墨菲不是很和谐，可是，现场还有艾琳娜、艾娃和千叶奈奈子调节气氛，也用不着尴尬。
说实话，丝黛芬妮还蛮期待的。
不止丝黛芬妮有这个想法，就连千叶奈奈子也冒出了这个令人羞耻的念头。心说，要是真的发生，她是拒绝呢？还是留下加入进去呢？
左思右想，一时之间不知道该怎么办。
可惜，她们想多了，周乔才没有那个心思，至少，在患者的病情没有明朗之前，不会有那个闲情逸致。
另外就是，周乔还没有荒银无度到那种地步。三个人已经很刺激了，再多几个，就有些兼顾不过来。
然后，他被艾琳娜说中了，有点儿假正经。六个人啊，又是在诊所里，这……这……还真有点儿抹不开面子呢。也怕其中有女孩子不高兴，要是对方不接受，反而闹崩了，那就不美了。
比如墨菲……
各种数据紧急发送过来，包括溶血性指标和补体相关指标等等，最终，在天亮的时候，鸢尾花天团终于确诊了。
贝雅托莉丝患的应该是一种极其罕见的非典型溶血性尿毒症综合征。
大约百万分之七的几率的那种。
当然，这种罕见病虽然罕见，“中奖率”极低，但是跟恶心的大乐透、双色球比起来，概率其实还挺高的。
前者中头奖几率仅为2142万分之一，而后者则为1772万分之一。
而美国最热门的兆彩，中头奖概率为1.75亿分之一，堪称史上难度最大的彩票玩法。
非典型溶血性尿毒症综合征，是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，近50%aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%。
由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素，使得其诊断难度非常之高，需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果，结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。
鸢尾花天团的医生们，任何一个拎出去都是镇压一方的全科名医，所以才能非常及时有效地“侦破案情”，找到“元凶”。
贝雅托莉丝患上这种百万分之七的罕见病，是不幸的，同时，她又是幸运的，因为来到了红杉树医院，享受到了鸢尾花天团的远程医疗援助，否则，后果不堪设想。
也许，明年的这个时候，差不多就是贝雅托莉丝的忌日。
然后还有一点庆幸的是，通常，“孤儿病”患者，除了面临诊断困难，还面临着治疗药品缺乏，而且价格极其昂贵的巨大挑战。但是，贝雅托莉丝所患的aHUS疾病，可以用一种叫做舒立瑞的注射液治疗。
这种药，又叫依库珠单抗注射液，由美国Alexion公司生产，是世界上最昂贵的药之一，也是一种抑制末端补体C5的重组人源型单克隆抗体。该抗体对C5有高度亲和力，能阻断C5a和C5b-9的形成，并保护哺乳动物细胞不受C5b-9介导的损伤，完全阻断补体介导的血细胞破坏。
这个药，在最初，并不是用来治疗非典型溶血性尿毒症综合征的，而是用来治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的。
跟之前千叶奈奈子参与的那个“老药新用”的项目一样，临床研究发现，这个药对aHUS也有非常好的疗效，于是，美国食品和药物管理局就批准它作为治疗aHUS患者的孤儿药。
此外，这个药还可以用于抗乙酰胆碱受体抗体阳性的全身型重症肌无力成年患者的治疗，以及抗AQP4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍成人患者的治疗。
可以说是一药多用。
这个药，在国内也有，以前大约2万元一支，而且不能走医保，一般的家庭真的吃不消，因为一支治不好，需要很多支啊。但是，好消息是，从2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，依库珠单抗注射液也被纳入了进去。
现在医保报销后，每支的费用大概是1000元。也许，叠加其他一些医保，会更便宜一些。
在鸢尾花天团的高水准指导下，在红杉树医疗团队的精心治疗下，没多久，贝雅托莉丝就从ICU转入了普通病房，已经不需要呼吸机辅助通气和血液透析等支持治疗，相信，不久之后就可以顺利出院，回归正常的生活。
一家人别提多开心了。尽管，医药费的账单高昂，但是，比起珍贵的生命来说，就不值一提了。
钱财毕竟是身外物，人活在世上，也就七八十年。如果能多活五六十岁，钱算什么东西？
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